Rối loạn phát triển giới tính khiến một phụ nữ 32 tuổi ở Hà Nội, đi khám vì vô kinh, bất ngờ phát hiện mang nhiễm sắc thể XY – giới tính di truyền là nam.

Đi khám vì không có kinh nguyệt dù đã 32 tuổi, người phụ nữ đến Bệnh viện Phụ sản Trung ương và được chẩn đoán thiểu sản tử cung; nghi ngờ mắc hội chứng Rokitansky – tình trạng bẩm sinh không có tử cung và âm đạo. Sau đó, cô tiếp tục được chuyển đến Bệnh viện E để kiểm tra chuyên sâu.

Tại đây, kết quả xét nghiệm nội tiết cho thấy nồng độ testosterone – hormone đặc trưng của nam giới – tăng cao bất thường. Ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng tiểu khung không phát hiện tử cung mà lại có hai tinh hoàn ẩn trong ổ bụng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ xác nhận người bệnh mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY; tức giới tính di truyền là nam.

Cô gái mang gene nam nhưng có ngoại hình nữ

Dù mang nhiễm sắc thể nam, bệnh nhân lại có hình dáng và đặc điểm cơ thể nữ; tuyến vú phát triển bình thường, chỉ có âm đạo ngắn và hẹp. Các bác sĩ xác định đây là trường hợp hiếm gặp của rối loạn phát triển giới tính; cụ thể là hội chứng không nhạy cảm với Androgen (AIS); khi cơ thể không phản ứng với hormone nam nên phát triển theo hướng nữ giới.

Người bệnh chia sẻ: “Tôi từng rất sợ hãi khi biết sự thật; nhưng giờ tôi hiểu, điều quan trọng là được sống đúng với bản thân. Tôi vẫn là phụ nữ, theo cách tự nhiên nhất”. Cô bày tỏ mong muốn được phẫu thuật để hoàn thiện giới tính nữ.

Ca phẫu thuật đặc biệt tái tạo bộ phận sinh dục nữ

Đáp ứng nguyện vọng của bệnh nhân, Bệnh viện E đã tiến hành ca phẫu thuật phức tạp. Một kíp bác sĩ nội soi cắt bỏ hai tinh hoàn để loại bỏ nguy cơ ung thư hóa; trong khi kíp khác tạo hình âm đạo bằng da và niêm mạc tự thân. Ca phẫu thuật không chỉ tái tạo chức năng sinh lý mà còn đảm bảo yếu tố thẩm mỹ.

Điểm nổi bật là kỹ thuật dựng mô hình 3D khuôn nong âm đạo từ silicon y tế, sáng kiến của bác sĩ Nguyễn Đình Minh và Lương Thanh Tú, đã được Cục Sở hữu Trí tuệ cấp bằng sáng chế. Phương pháp này giúp xác định chính xác kích thước và hướng giải phẫu của khoang âm đạo; góp phần tăng tỷ lệ thành công cho ca phẫu thuật.

Hiểu đúng về rối loạn phát triển giới tính

Sau phẫu thuật, bệnh nhân được điều trị nội tiết bằng hormone estrogen để duy trì đặc điểm nữ tính và ổn định nội tiết. Theo bác sĩ Lê Thị Nga (khoa Phẫu thuật Tạo hình, Bệnh viện E), rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý hiếm gặp; có thể khiến người bệnh mang nhiễm sắc thể nam nhưng phát triển hình thể nữ, hoặc ngược lại. Phát hiện sớm và điều trị đúng hướng giúp họ sống khỏe mạnh và hạnh phúc với giới tính mong muốn.

Các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh cần đưa trẻ đi khám sớm nếu thấy cơ quan sinh dục không rõ ràng; hoặc trẻ gái đến tuổi dậy thì nhưng không có kinh nguyệt; những dấu hiệu quan trọng giúp phát hiện sớm rối loạn phát triển giới tính.

Theo: VnExpress