Sống 21 năm với giới tính nữ nhưng bất ngờ phát hiện mình thực chất là nam giới về mặt di truyền khi đi khám do rối loạn phát triển giới tính, đây là trường hợp hiếm gặp tại Hà Nội.

Rối loạn phát triển giới tính được phát hiện khi không có kinh nguyệt

Hôm 23/10, một bệnh nhân tại Hà Nội, 21 tuổi, đến khám tại Bệnh viện Trung ương Quân y 108 trong tình trạng đã qua tuổi dậy thì nhưng chưa từng có kinh nguyệt. Theo lời kể của gia đình, từ nhỏ người này được nuôi dưỡng như con gái; tuyến vú và lông mu phát triển bình thường. Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện có một dương vật nhỏ; lỗ tiểu lệch thấp và không tìm thấy tinh hoàn trong bìu.

Chẩn đoán bộ nhiễm sắc thể 46, XY và tinh hoàn ẩn

Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46, XY — tức giới tính nam về mặt di truyền. Nồng độ testosterone nằm trong giới hạn sinh lý của nam giới. Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định hai tinh hoàn ẩn trong ống bẹn; đồng thời không tìm thấy tử cung và buồng trứng. Bác sĩ kết luận đây là trường hợp mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46, XY; một dạng bất thường hiếm gặp với tỉ lệ chỉ khoảng 0,01–0,02%.

Cơ chế và ý nghĩa của rối loạn phát triển giới tính

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Phúc (Khoa Nam học), giới tính của một người là sự kết hợp phức tạp giữa nhiễm sắc thể; nội tiết tố và hình thái cơ quan sinh dục. Trong quá trình bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y kích hoạt tinh hoàn; tinh hoàn sản xuất testosterone tạo cơ quan sinh dục nam và hormone AMH ức chế tử cung. Khi một khâu trong các bước này bị rối loạn, giới tính hình thể có thể không đồng nhất với giới tính di truyền. Trường hợp này là điển hình: mặc dù bộ nhiễm sắc thể là 46, XY nhưng hình hài và cách sinh hoạt như nữ cho đến khi khám.

Phẫu thuật và theo dõi sức khỏe sau rối loạn phát triển giới tính

Bệnh nhân đã được phẫu thuật hạ hai tinh hoàn xuống bìu. Mặc dù kết quả sinh thiết cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa; ống sinh tinh teo và không còn tế bào dòng tinh; đồng nghĩa với mất hoàn toàn khả năng sinh sản tự nhiên; nhưng việc hạ tinh hoàn giúp giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn; đồng thời xác định rõ giới tính nam và thuận lợi cho việc theo dõi sức khỏe sau này.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn xác định lại giới tính là nam; phù hợp với bộ gene và nội tiết tố. Các chuyên gia tâm lý cũng hỗ trợ để người bệnh ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con trong tương lai, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng hiến tặng là lựa chọn khả thi. Sắp tới, người bệnh sẽ trải qua phẫu thuật tạo hình niệu đạo để đưa lỗ tiểu về đúng vị trí đỉnh quy đầu; khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên và đảm bảo thẩm mỹ; chức năng sinh lý, giúp quan hệ tình dục bình thường khi hồi phục.

Tầm quan trọng của phát hiện sớm

Bác sĩ Phúc nhấn mạnh: rối loạn phát triển giới tính là một bệnh lý y học chứ không phải lựa chọn cá nhân. Điều trị cần phối hợp đa chuyên khoa: Nam học, Nội tiết, Di truyền và Tâm lý — nhằm giúp người bệnh sống đúng với bản chất sinh học; có chất lượng sống tốt và được xã hội thấu hiểu, chấp nhận.

Chuyên gia khuyến cáo phụ huynh nên chú ý các dấu hiệu như: cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng; không sờ thấy tinh hoàn trong bìu; hoặc bé gái đến tuổi dậy thì mà không có kinh nguyệt, để được chẩn đoán và can thiệp sớm.

Theo: VnExpress